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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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苯丙酮尿癥篩查通常使用足跟血，而非鮮血。這是因為足跟血采集相對簡便、安全，且能提供有效的檢測樣本。足跟血采集的優點包括操作方便、對新生兒損傷小、樣本質量可靠等。 1. 操作便利性：足跟血采集不需要復雜的設備和操作流程，醫護人員能夠較容易地完成采集工作。 2. 損傷程度小：新生兒足跟部位神經分布相對較少，采集時對新生兒造成的疼痛和損傷較小。 3. 樣本質量：足跟血中的相關成分能夠較好地反映新生兒體內的代謝情況，有助于準確檢測苯丙酮尿癥。 4. 安全性高：減少了感染和其他并發癥的發生風險。 5. 可行性強：適合大規模的新生兒篩查工作，便于推廣和普及。 總之，足跟血在苯丙酮尿癥篩查中具有諸多優勢，是一種可靠且實用的采血方式。但無論采用何種采血方式，都應在專業醫護人員的操作下進行，以確保檢測結果的準確性和新生兒的安全。
2025-02-19 00:32
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
