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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，
2015-12-23 12:15
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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您好，實(shí)在抱歉這位朋友，因素化驗(yàn)試劑的不同，會(huì)有不同的正常參考值，這個(gè)情況只能咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)院為好
2015-12-23 11:12
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好！正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06--0.18mmol/L，當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L，就應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。建議:建議盡快的復(fù)查確定診斷后，進(jìn)一步采取有效的治療措施。千萬(wàn)不要拖延。
2015-12-23 09:12
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，可能是看參考值的，一般情況下建議及時(shí)繼續(xù)就近咨詢?cè)囋嚕彩呛苤匾模Y(jié)合參考值觀察試試啊。
2015-12-23 06:56
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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朋友你好，你這情況偏高的，苯丙酮尿癥確診主要依據(jù)是血苯丙氨酸的測(cè)定，患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上
2015-12-22 23:57
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其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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