天孩子現在50天能吃能喝一切正常
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):天孩子現在50天能吃能喝一切正常曾經治療情況和效果:還沒有治療想得到怎樣的幫助:請問ABO溶血癥黃疸與苯丙酮尿癥有聯系嗎?孩子在ABO溶血性黃疸還沒有治療的情況下做的新篩,ABO溶血性黃疸會不會導致新篩失誤啊謝謝,苯丙酮尿正與什么病有直接聯系
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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病情分析:這兩個疾病沒有聯系的。新生兒50天,無明顯不適主訴。苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等腦電圖異常如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。ABO溶血病是母嬰血型不合溶血病中最常見的一種,主要發生在母親O型,胎兒A型或B型,其他血型極少見。本病是由于胎兒接受了母體的(通過胎盤)同族免疫抗體而發病,其發病條件是母體曾接受異種抗原刺激,產生相應的免疫抗體,母體所產生的抗體通過胎盤進入胎兒,胎兒對此抗體具有免疫敏感性而得病。醫生詢問:新生兒期篩查新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06
2015-12-22 09:17
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»