剛出生的孩子患上貓叫綜合征是什么情況
我家的孩子才剛出生不久,本來我想打電話告訴朋友們的,但是我醫生卻告訴我的孩子有問題,孩子患上了貓叫綜合征,我第一次聽說這個詞,都不知道是什么,以前沒有聽說過
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回答5
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現為特殊面容、生長發育遲緩等。其發病與染色體缺失、遺傳因素、孕期環境、基因突變、胚胎發育異常等有關。 1.染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,增加患病風險。 3.孕期環境:孕婦接觸有害物質、病毒感染等。 4.基因突變:基因自發突變可能導致。 5.胚胎發育異常:胚胎早期發育過程中出現異常。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長要給予孩子更多關愛和耐心,積極配合醫生治療。建議及時帶患兒到正規醫院就診,制定個性化的治療方案。
2025-02-14 05:11
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回答4
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,“貓叫綜合癥”患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大也有可能會消失。希望我的回復對你有所幫助。
2015-12-21 03:16
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回答3
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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1963年,法國科學家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。
2015-12-21 02:25
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-21 00:45
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-21 00:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»