新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，急急急。...
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，急急急。。2011年6月10日孩子出生，6月23號采的腳跟血，7月4號被醫院傳達告知是患有苯丙酮尿癥，告訴7月6號去復查，現在這孩子每天的腹瀉，臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面帶有白色的膿包，而且很愛哭鬧，這些癥狀是不是就是苯丙酮尿癥的癥狀呢，現在還沒有去醫院復查，不知道血苯丙氨酸濃度多少，患兒是男孩！曾經治療情況和效果：還沒有治療，我們夫妻雙方家庭沒有苯丙酮尿癥的遺傳史，想得到怎樣的幫助：如果夫妻雙方沒有遺傳史，是不是復查的時候，有沒有可能孩子的苯丙酮尿癥就好了呢~指標就正常了呢~如果確診是這種病之后，除了食物治療法還有沒有更好更快的治療方法，治療的時間大概是多久呢~是不是治療之后也會和正常的孩子的智商有區別呢！
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回答5
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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孩子腹瀉，長小紅疙瘩與苯丙酮尿癥應該有關，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。建議去醫院復查 診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法，沒有更好更快的治療方法。開始治療的年齡治療愈小，效果愈好。
2015-12-20 12:16
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回答4
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，如果復查仍然高，就可以明確診斷，需要及時治療。臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是癥狀之一，但主要是影響智力發育。確診以后要進行飲食治療，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的發生。一般至少維持到上小學時。也可能需要更長時間。治療及時智力可以不受影響。目前沒有其他治療方法。
2015-12-20 02:20
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回答3
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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病情分析：智力低下精神神經癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
2015-12-19 17:59
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好，你說的臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面帶有白色的膿包這個不是苯丙酮尿癥癥狀，這個應該是熱起來的。建議你到省級醫院復查，苯丙酮尿癥是國家免費治療的。以上是對“新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，急急急。”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
2015-12-19 17:07
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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智力低下精神神經癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
2015-12-19 16:13
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
