您好請(qǐng)問懷孕期間做唐氏篩查能檢查出苯丙酮...
您好請(qǐng)問懷孕期間做唐氏篩查能檢查出苯丙酮尿癥嗎?您好請(qǐng)問懷孕期間做唐氏篩查能曾經(jīng)治療情況和效果:
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,根據(jù)你的情況,是化驗(yàn)唐氏篩查的情況,這個(gè)只是針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、以及神經(jīng)管畸形的情況,不是檢查苯丙酮尿癥的情況。建議:目前這個(gè)情況,化驗(yàn)的項(xiàng)目不一樣,一般苯丙酮尿癥在生孩子后化驗(yàn)。
2015-12-18 04:58
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,根據(jù)你的情況,是化驗(yàn)唐氏篩查的情況,這個(gè)只是針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、以及神經(jīng)管畸形的情況,不是檢查苯丙酮尿癥的情況。建議:目前這個(gè)情況,化驗(yàn)的項(xiàng)目不一樣,一般苯丙酮尿癥在生孩子后化驗(yàn)。
2015-12-18 02:49
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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