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            您好請(qǐng)問懷孕期間做唐氏篩查能檢查出苯丙酮...

            苯丙酮尿癥

            您好請(qǐng)問懷孕期間做唐氏篩查能檢查出苯丙酮尿癥嗎?您好請(qǐng)問懷孕期間做唐氏篩查能曾經(jīng)治療情況和效果:

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              你好,根據(jù)你的情況,是化驗(yàn)唐氏篩查的情況,這個(gè)只是針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、以及神經(jīng)管畸形的情況,不是檢查苯丙酮尿癥的情況。建議:目前這個(gè)情況,化驗(yàn)的項(xiàng)目不一樣,一般苯丙酮尿癥在生孩子后化驗(yàn)。

              2015-12-18 04:58
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              谷魁廣 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,根據(jù)你的情況,是化驗(yàn)唐氏篩查的情況,這個(gè)只是針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、以及神經(jīng)管畸形的情況,不是檢查苯丙酮尿癥的情況。建議:目前這個(gè)情況,化驗(yàn)的項(xiàng)目不一樣,一般苯丙酮尿癥在生孩子后化驗(yàn)。

              2015-12-18 02:49
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

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            • 顧學(xué)范

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            • 韓連書

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

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