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            孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高,擔(dān)心苯丙酮尿癥怎么辦

            苯丙酮尿癥

            孩子出生后采足跟血醫(yī)生要求復(fù)查,在第12天和20天兩次才學(xué)KUK值都是11點(diǎn)多,很擔(dān)心是苯丙酮尿癥

            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              軒存旺 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高,擔(dān)心苯丙酮尿癥,這需要綜合多方面因素判斷,包括苯丙酮尿癥的癥狀、診斷方法、治療措施、日常護(hù)理以及預(yù)后等。 1. 癥狀:苯丙酮尿癥患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等表現(xiàn)。 2. 診斷方法:除足跟血檢查外,還可能進(jìn)行血苯丙氨酸測(cè)定、尿蝶呤分析等進(jìn)一步明確。 3. 治療措施:主要是飲食治療,限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉。 4. 日常護(hù)理:注意孩子皮膚清潔,避免感染,定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育。 5. 預(yù)后:早期診斷并規(guī)范治療,多數(shù)患兒可正常生活和學(xué)習(xí)。 總之,孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高,先不要過于驚慌。應(yīng)盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院,配合醫(yī)生完善相關(guān)檢查,明確診斷,以便采取及時(shí)有效的治療和護(hù)理措施。

              2025-01-17 00:58
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              谷魁廣 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              最好提供詳細(xì)的檢查報(bào)告單,并定期復(fù)查。堅(jiān)持母乳喂養(yǎng),并定期檢查血苯丙氨酸濃度。可提供詳細(xì)的檢查報(bào)告單,包括苯丙氨酸的濃度單位(是否為mg/dl)。醫(yī)生詢問:寶寶是否為早產(chǎn)兒?

              2015-12-17 17:40
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              疾病診斷  需與其他病因(如脂類沉積病、圍生期疾病)導(dǎo)致的精神發(fā)育遲緩,癲癇發(fā)作、震顫、肌張力增高、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)及腦性癱瘓相鑒別。檢查方法  實(shí)驗(yàn)室檢查:  1.尿苯丙酮酸試驗(yàn)由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性試驗(yàn)。方法有:  (1)三氯化鐵試驗(yàn):將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽(yáng)性。新生兒尚未喂食,此試驗(yàn)呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽(yáng)性,故此試驗(yàn)特異性較差。  (2)2,4-硝基苯肼試驗(yàn):如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽(yáng)性。  2.血苯丙氨酸測(cè)定正常人血中苯丙氨酸為60~180μmol/L,PKU患者可高達(dá)600~3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點(diǎn),則有高達(dá)4%的假陽(yáng)性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS法可減少假陽(yáng)性率,此方法可同時(shí)測(cè)定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可計(jì)算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點(diǎn),則可將假陽(yáng)性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。不能單憑癥狀和個(gè)別指標(biāo)判斷的哦,要綜合。。。。。。。。。。。。。。。

              2015-12-17 12:36
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

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            • 顧學(xué)范

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            • 韓連書

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

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