苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陰性的含義是什么
苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陰姓是什么意思曾經(jīng)治療情況和效果：苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陰姓是什么意思
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陰性通常意味著被篩查者目前患苯丙酮尿癥的可能性較小，但也不能完全排除后續(xù)患病的風(fēng)險。這涉及到篩查方法的局限性、疾病的復(fù)雜性、個體差異等因素。 1. 篩查方法：常用的篩查方法如血液檢測，有一定的敏感度和特異度，可能存在假陰性。 2. 疾病特點(diǎn)：苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，基因突變的多樣性可能影響篩查結(jié)果。 3. 個體差異：不同個體的生理狀態(tài)、代謝水平有所不同，也可能影響檢測結(jié)果。 4. 時間因素：在某些特定時期，如疾病早期，體內(nèi)相關(guān)指標(biāo)可能尚未明顯異常。 5. 環(huán)境影響：某些環(huán)境因素可能暫時干擾檢測結(jié)果。 總之，苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陰性雖大多是好消息，但仍需結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史等綜合判斷。如有疑慮，應(yīng)咨詢專業(yè)醫(yī)生，必要時進(jìn)行復(fù)查或進(jìn)一步檢查。
2025-01-16 23:48
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回答2
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耿玉光 住院醫(yī)師
任縣醫(yī)院
二級
兒科
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就是沒有患苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳病如果治療不及時可能造成嚴(yán)重后果
2015-12-16 21:24
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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就是沒有患苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳病，如果治療不及時可能造成嚴(yán)重后果
2015-12-16 11:01
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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