懷孕 30 周,家族有苯丙酮尿癥患者,如何檢測胎兒患病?
懷孕30周,夫妻雙方均沒有患苯丙酮尿癥的,但家族中有此類患者,孕婦怎樣檢測胎兒有遺傳苯丙酮尿癥
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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懷孕 30 周,家族中有苯丙酮尿癥患者,可通過羊水穿刺、基因檢測、超聲檢查等方法來檢測胎兒是否患病,同時要關注孕婦的身體狀況和胎兒的發育情況,包括營養、代謝等方面。 1.羊水穿刺:通過抽取羊水,分析胎兒細胞中的遺傳物質,判斷是否存在苯丙酮尿癥相關基因突變。 2.基因檢測:檢測胎兒的基因序列,明確是否攜帶致病基因。 3.超聲檢查:觀察胎兒的身體結構和發育情況,輔助判斷是否存在異常。 4.孕婦血液檢查:檢測孕婦血液中的某些指標,間接了解胎兒的健康狀況。 5.胎兒代謝產物檢測:分析胎兒代謝產物,輔助判斷是否存在代謝異常。 總之,對于家族中有苯丙酮尿癥患者的孕婦,應重視胎兒的檢測,及時發現問題并采取相應措施。但這些檢測都有一定的風險和局限性,需要在醫生的指導下進行綜合評估和選擇。
2025-01-10 07:36
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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一般對于苯丙酮尿癥的話,如果想懷孕期間診斷的話,可以采用產前診斷的情況一般是首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點,然后抽取羊水,檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有致病基因突變位點,來達到診斷是否是苯丙酮尿癥患兒,一般快的話,要一個月左右。
2015-12-10 11:45
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»