首頁>即問即答 > 兒科 > 懷孕 30...
            快速提問

            即問即答

            首頁 找問題 找醫生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點 查疾用藥 健康百問 找名醫看診 預約掛號

            懷孕 30 周,家族有苯丙酮尿癥患者,如何檢測胎兒患病?

            苯丙酮尿癥

            懷孕30周,夫妻雙方均沒有患苯丙酮尿癥的,但家族中有此類患者,孕婦怎樣檢測胎兒有遺傳苯丙酮尿癥

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              懷孕 30 周,家族中有苯丙酮尿癥患者,可通過羊水穿刺、基因檢測、超聲檢查等方法來檢測胎兒是否患病,同時要關注孕婦的身體狀況和胎兒的發育情況,包括營養、代謝等方面。 1.羊水穿刺:通過抽取羊水,分析胎兒細胞中的遺傳物質,判斷是否存在苯丙酮尿癥相關基因突變。 2.基因檢測:檢測胎兒的基因序列,明確是否攜帶致病基因。 3.超聲檢查:觀察胎兒的身體結構和發育情況,輔助判斷是否存在異常。 4.孕婦血液檢查:檢測孕婦血液中的某些指標,間接了解胎兒的健康狀況。 5.胎兒代謝產物檢測:分析胎兒代謝產物,輔助判斷是否存在代謝異常。 總之,對于家族中有苯丙酮尿癥患者的孕婦,應重視胎兒的檢測,及時發現問題并采取相應措施。但這些檢測都有一定的風險和局限性,需要在醫生的指導下進行綜合評估和選擇。

              2025-01-10 07:36
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              一般對于苯丙酮尿癥的話,如果想懷孕期間診斷的話,可以采用產前診斷的情況一般是首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點,然后抽取羊水,檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有致病基因突變位點,來達到診斷是否是苯丙酮尿癥患兒,一般快的話,要一個月左右。

              2015-12-10 11:45
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

            嘔吐 智力低下
            推薦醫生 更多»
            • 鄒小兵

              主任醫師 博士研究生導師

              中山大學附屬第三醫院

              擅長:各類兒童發育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學習困難 詳情»

            • 顧學范

              主任醫師 教授

              上海兒童醫學中心

              擅長:內分泌疾病:生長落后(矮小癥)青春發育異常(性早熟、性發育落 詳情»

            • 韓連書

              主任醫師 教授

              上海交通大學醫學院附屬新華醫院

              擅長:  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

            推薦用藥 更多»
            別嘌醇片

            療效:<p>1原發性和繼發性高尿酸...

            專家咨詢 更多>
            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

            預約掛號
            李輝

            李輝 / 主任醫師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

            預約掛號
            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理。

            預約掛號
            醫院問答 更多>
            為什么龜頭有點癢

            為什么龜頭有點癢

            衡水男科醫院 2023-12-17
            為什么陰莖向下彎曲

            為什么陰莖向下彎曲

            衡水男科醫院 2023-12-17
            夜尿頻多是什么原因導致

            夜尿頻多是什么原因導致

            包頭世紀泌尿專科醫院 2023-12-18
            我爸煙齡30年,酒齡8年

            我爸煙齡30年,酒齡8年

            平頂山兒科醫院 2024-01-24
            腦缺氧會嗜睡嗎?

            腦缺氧會嗜睡嗎?

            內蒙古精神病醫院 2024-01-28
            主站蜘蛛池模板: 欧美日韩一区二区成人午夜电影| 一区二区免费电影| 亚洲国产精品一区二区三区久久| 中文字幕一区二区三区5566| 国产伦理一区二区| 末成年女AV片一区二区| 日韩国产精品无码一区二区三区| 国产精品亚洲午夜一区二区三区| 亚洲高清日韩精品第一区| 日本在线视频一区二区| 国产伦精品一区二区免费| 久久精品一区二区三区日韩| 久久久无码精品人妻一区| 国产无套精品一区二区| 99久久精品日本一区二区免费| 国产av一区二区精品久久凹凸| 久夜色精品国产一区二区三区| 亚洲视频一区网站| 国产一区二区三区小说| 国产韩国精品一区二区三区| 少妇人妻精品一区二区三区| 日韩精品一区二区三区不卡 | 色妞AV永久一区二区国产AV| 精品国产a∨无码一区二区三区| 无码欧精品亚洲日韩一区夜夜嗨 | 精品免费国产一区二区三区| 国产丝袜无码一区二区三区视频| 日韩在线观看一区二区三区| 精品深夜AV无码一区二区| 美女福利视频一区| 熟妇人妻一区二区三区四区| 一区二区三区四区精品| 亚洲色精品VR一区区三区| 日韩免费无码视频一区二区三区| 波多野结衣的AV一区二区三区| 一区二区三区在线看| 国产精品一区二区久久精品无码| 亚洲av高清在线观看一区二区| 春暖花开亚洲性无区一区二区| 亚洲综合av一区二区三区| 毛片一区二区三区|