新生嬰兒確診苯丙酮尿癥相關疑問
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥,急急急。。2011年6月10日孩子出生,6月23號采的腳跟血,7月4號被醫院傳達告知是患有苯丙酮尿癥,告訴7月6號去復查,現在這孩子每天的腹瀉,臉上長有小紅疙瘩,頭皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面帶有白色的膿包,而且很愛哭鬧,這些癥狀是不是就是苯丙酮尿癥的癥狀呢,現在還沒有去醫院復查,不知道血苯丙氨酸濃度多少,患兒是男孩!曾經治療情況和效果:還沒有治療,我們夫妻雙方家庭沒有苯丙酮尿癥的遺傳史,想得到怎樣的幫助:如果夫妻雙方沒有遺傳史,是不是復查的時候,有沒有可能孩子的苯丙酮尿癥就好了呢~指標就正常了呢~如果確診是這種病之后,除了食物治療法還有沒有更好更快的治療方法,治療的時間大概是多久呢~是不是治療之后也會和正常的孩子的智商有區別呢!
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,患兒出生20天被查出。對于家長的諸多疑問,包括癥狀、遺傳、復查、治療及預后等,以下進行詳細解答。 1.癥狀:孩子目前的腹瀉、皮疹、哭鬧等癥狀,不一定是苯丙酮尿癥的特有癥狀,可能是其他原因引起,如消化不良、皮膚感染等。 2.遺傳:夫妻雙方無遺傳史,孩子仍可能患病。因為苯丙酮尿癥的遺傳方式較為復雜,可能存在基因突變等情況。 3.復查:復查有可能指標正常,但這種可能性相對較小。復查是為了更準確地診斷。 4.治療:目前食物治療是主要方法,即控制苯丙氨酸的攝入。此外,還可能會使用一些藥物輔助治療,如四氫生物蝶呤等,但需在醫生指導下使用。 5.預后:及時規范治療,孩子的智力發育有可能接近正常孩子,但治療時間較長,需要長期堅持。 總之,苯丙酮尿癥需要早診斷、早治療,家長要積極配合醫生,關注孩子的病情變化,以爭取良好的預后。
2025-01-08 11:01
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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病情分析:智力低下精神神經癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。
2015-11-24 05:19
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»