-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
-
貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，主要由于5號染色體短臂部分缺失所致。其特征包括特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩、哭聲似貓叫等。常見癥狀有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內眥贅皮等。 1. 染色體異常：5號染色體短臂缺失的片段大小和位置不同，癥狀嚴重程度也有所差異。 2. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、鼻梁低平、下頜小等表現。 3. 智力障礙：通常存在不同程度的智力低下，影響學習和生活能力。 4. 生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，動作和語言發育也落后于同齡人。 5. 哭聲異常：哭聲輕、音調高，似貓叫，這是該病癥的典型特征之一。 6. 其他癥狀：還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過早期干預和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長應給予患兒更多關愛和支持，幫助他們適應生活。
2025-01-05 23:46
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
