孩子確診貓叫綜合征,癥狀明顯,如何應對?
我的孩子不僅僅是出生的時候哭起來的聲音好像是貓兒的叫聲,而且現在孩子還是哭聲凄厲的,還有孩子的肌張力失調,到現在還無法走路,已經神經系統檢查,發現是貓叫綜合征。
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回答4
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒常有特殊哭聲、肌張力失調、運動發育遲緩等癥狀。治療主要包括對癥支持、康復訓練、心理關懷等。同時,家長的積極配合和耐心照顧也至關重要。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒哭聲似貓叫,多伴有生長發育遲緩、智力低下、特殊面容等。 2.對癥治療:針對患兒可能出現的心臟問題、視力聽力障礙等進行相應治療,如使用心血管藥物美托洛爾、硝苯地平、卡托普利等。 3.康復訓練:包括運動康復、語言康復、認知康復等,幫助患兒提高生活自理能力。 4.心理關懷:關注患兒及家長的心理狀態,提供必要的心理支持和疏導。 5.家庭護理:家長要為患兒提供營養均衡的飲食,創造良好的生活環境,耐心陪伴。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和家庭關愛,可在一定程度上改善患兒的生活質量,幫助他們更好地適應生活。
2025-01-05 16:22
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回答3
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2015-11-23 00:20
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征的患者應該對癥治療,無特殊治療方法。。新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2015-11-22 09:10
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁到了她家里,及低位小耳等。
2015-11-22 07:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»