貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失導致。患兒會有特殊面容、哭聲異常、智力低下等表現，還可能伴有多種器官系統的發育異常，如心臟、眼部等。 1. 病因：第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因。 2. 癥狀：哭聲似貓叫，音調高、音量小。有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。多存在智力發育遲緩、生長發育落后。 3. 診斷：通過染色體核型分析可確診。 4. 并發癥：可能伴有先天性心臟病、眼部異常、骨骼畸形等。 5. 治療：目前無特效治療方法，主要是針對并發癥進行治療。如先天性心臟病，根據病情嚴重程度選擇藥物治療（如地高辛、呋塞米等）或手術治療。對于智力發育遲緩，進行康復訓練以提高生活能力。 貓叫綜合征雖然無法根治，但通過積極的治療和康復訓練，可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要給予孩子更多的關愛和耐心。

貓叫綜合癥稱cri—chat綜合癥。由染色體片段的單純缺失的占80%，臨床表現：哭聲小體重輕小頭最突出的是新生兒哭聲像貓叫，其中智力遲鈍，斜視等