貓叫綜合征有何治療方法?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我鄰居家的孩子長的很小,而且哭聲像是貓叫一樣,被確診為貓叫綜合征,我想問一下其有關治療方法是怎么樣的?
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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理療科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,主要由于5號染色體部分缺失引起。目前尚無根治方法,治療以改善癥狀、提高生活質量為主,包括康復訓練、藥物治療、心理支持、營養支持和定期評估等。 1.康復訓練:通過語言訓練、運動訓練等,幫助患兒提高語言表達和運動能力。 2.藥物治療:針對可能出現的并發癥,如癲癇,可使用抗癲癇藥物,如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等。 3.心理支持:為患兒和家庭提供心理疏導,幫助他們應對疾病帶來的壓力。 4.營養支持:保證患兒攝入均衡的營養,促進生長發育。 5.定期評估:定期檢查患兒的身體和智力發育情況,及時調整治療方案。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程,需要家庭、社會和醫療團隊的共同努力,為患兒創造更好的生活條件。
2025-01-06 00:38
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2015-11-22 00:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»