貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會有特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲異常等表現。此外，還可能伴有先天性心臟病等其他異常。 1. 特殊面容：患兒多有眼距寬、頭小、眼裂下斜、鼻梁低平、耳位低等特征。 2. 生長發育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，出牙延遲等。 3. 智力障礙：智力水平明顯低于同齡人，學習和認知能力差。 4. 哭聲異常：哭聲輕、音調高，似貓叫。 5. 其他異常：部分患兒會有先天性心臟病、胃腸道畸形、眼部異常等。 如果懷疑孩子可能患有貓叫綜合征，應及時帶孩子到正規醫院的兒科或遺傳科進行染色體檢查等相關檢查，以明確診斷。早診斷、早干預，有助于提高孩子的生活質量。

你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。

您好，貓叫綜合征嬰幼兒期特征性表現，有光的情況下眼睛會在夜晚像貓的瞳孔一樣有光。生長發育落后，先天性心臟病（50%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。

你好，貓叫綜合征常見癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、