孩子得了貓叫綜合征是什么病,能治好嗎,病因是什么
我孩子出生不久,可是最近我發現她的聲音像貓叫的聲音,和姐姐家的孩子就不一樣,我不放心,就去醫院做了檢查,醫生說孩子是得了貓叫綜合征了,我想知道這是一種什么病啊,能治得好嗎,怎么孩子會得這個病呢。
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回答5
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現為特殊哭聲、生長發育遲緩等。目前無法完全治愈,但通過綜合治療能改善癥狀。其病因主要與染色體缺失有關,還可能受遺傳、環境等因素影響。 1.染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是導致貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.孕期感染:孕婦在孕期受到病毒、細菌等感染,可能影響胎兒染色體。 4.孕期接觸有害物質:如化學毒物、放射性物質等,可能導致染色體變異。 5.高齡產婦:年齡較大的孕婦,卵子質量下降,胎兒染色體異常的概率相對較高。 總之,貓叫綜合征雖無法根治,但早期診斷和積極干預,能在一定程度上提高患兒的生活質量。家長要帶患兒到正規醫院的兒科|遺傳代謝科進行規范治療和康復訓練。
2024-12-27 09:42
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回答4
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,該癥在醫學界尚無法治療!可通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業。預后不好。
2015-11-21 23:24
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回答3
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李云珠
上海市青浦區朱家角人民醫院
二級乙等
兒科
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你好,目前,該癥在醫學界尚無法治療!貓叫綜合癥通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走,語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業的.
2015-11-21 17:04
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征是一種非常罕見的疾病,主要是染色體缺失造成的。最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,治療起來比較苦難
2015-11-21 13:09
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2015-11-21 11:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»