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            3 歲寶寶貓叫綜合征,不會走站說話不清,咋辦?

            貓叫綜合征

            寶寶出生被診斷為貓叫綜合征,是在北京的一家大醫(yī)院確診的,曾經(jīng)嘗試過按摩治療,效果不明顯,現(xiàn)在3歲了,特征很明顯,個子比同齡的孩子高且瘦,不會走路,不能站立,說話不清楚,食欲不佳

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫(yī)師

              中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

              一級

              內(nèi)科

              貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣。主要包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、語言障礙、運動障礙等。治療方面較為復(fù)雜,需綜合多種方法。 1. 疾病介紹:貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒常伴有喉部發(fā)育異常,導(dǎo)致哭聲似貓叫。 2. 癥狀表現(xiàn):特殊面容如小頭圓臉、眼距寬等;生長發(fā)育遲緩,如身材瘦小;智力障礙,學(xué)習(xí)能力差;語言障礙,發(fā)音不清;運動障礙,不能站立行走。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:進行物理治療,如按摩、理療,增強肌肉力量;語言訓(xùn)練,提高語言表達能力。 4. 營養(yǎng)支持:保證充足的蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)攝入,改善食欲。 5. 心理關(guān)懷:關(guān)注患兒心理狀態(tài),給予關(guān)愛和鼓勵。 6. 定期復(fù)查:監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo),評估康復(fù)效果。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程,需要家長和醫(yī)護人員共同努力,盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。

              2024-12-27 00:17
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。建議到正規(guī)醫(yī)院檢查后在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥治療。

              2015-11-21 18:01
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般變現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,該病嘴明顯的特征是哭聲類似貓叫,病兒哭聲異常可能是喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān),該病目前沒有好的治療方法,要以護理為主。

              2015-11-21 00:42
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

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              上海市第一婦嬰保健院

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              主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

              中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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