孩子睡覺像貓叫且不會走路，確診貓叫綜合征怎么辦？
我就是現(xiàn)在也怎么的年齡了，我就在最近的時(shí)候我就感覺感覺我的孩子就是不怎么的正常，就是在晚上睡著覺了他就會像貓叫，而且他現(xiàn)在就愛也還不怎么能夠走路，就去看病說是貓叫綜合征。
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回答5
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊哭聲、發(fā)育遲緩等。致病原因主要有染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、基因突變、胚胎發(fā)育異常等。 1.染色體缺失：5 號染色體短臂部分缺失，影響多個(gè)基因功能，導(dǎo)致多種癥狀。 2.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境影響：孕婦接觸有害物質(zhì)、輻射等，可能影響胎兒染色體。 4.基因突變：基因自發(fā)突變，引發(fā)染色體結(jié)構(gòu)改變。 5.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，導(dǎo)致染色體缺陷。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長要給予患兒更多關(guān)愛和耐心，積極配合醫(yī)生治療，并定期帶患兒復(fù)查。
2024-12-26 22:08
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回答4
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是一種非常罕見的疾病，主要是染色體缺失造成的。因?yàn)槭?號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-21 02:49
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-21 00:13
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-11-20 23:01
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為
2015-11-20 21:58
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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