孩子被診斷為貓叫綜合征,這病是咋回事?
兒子半夜總是啼哭,聲音尖細(xì),聽(tīng)起來(lái)很怪異,吃東西總是想嘔吐,最近感覺(jué)他反應(yīng)遲鈍,精神不是很好,昨天帶去醫(yī)院給醫(yī)生檢查,醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征,這是什么病啊
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,由5號(hào)染色體部分缺失引起,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、智力障礙等。致病因素包括遺傳、基因突變、孕期感染、接觸有害物質(zhì)、高齡產(chǎn)婦等。 1.遺傳:若家族中有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因突變:在胚胎發(fā)育過(guò)程中,染色體發(fā)生突變。 3.孕期感染:如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染,影響胎兒染色體。 4.接觸有害物質(zhì):如孕婦長(zhǎng)期接觸化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)。 5.高齡產(chǎn)婦:年齡較大的孕婦,卵子質(zhì)量下降,染色體異常幾率增加。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法,主要通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持,積極配合醫(yī)生治療,定期復(fù)查。建議前往正規(guī)的三甲醫(yī)院兒科就診。
2024-12-25 20:10
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,建議應(yīng)盡早去醫(yī)院檢查到底是怎么回事。多鍛煉身體為主要的,可做一些柔緩的運(yùn)動(dòng),并持之以恒。少吃酒精,咖啡因,茶,巧克力。
2015-11-20 09:14
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征目前沒(méi)有可行的治療措施,孩子只能通過(guò)在智障學(xué)校學(xué)習(xí)基本的說(shuō)話,認(rèn)人。整整經(jīng)過(guò)了兩年的學(xué)習(xí),他現(xiàn)在才能叫出爸爸媽媽,有時(shí)候還是會(huì)控制不住自己的大小二便,所以說(shuō)結(jié)婚之前,必須要三思,不能為愛(ài)沖動(dòng)。
2015-11-20 08:32
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回答1
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唐義 主治醫(yī)師
興安縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,如果病情已經(jīng)確診,建議你早帶孩子去醫(yī)院做治療,不要錯(cuò)過(guò)了治療的最佳時(shí)期,要對(duì)孩子有耐心,不用太擔(dān)心。希望我對(duì)你說(shuō)的有幫助,祝您孩子早日恢復(fù)健康。
2015-11-20 06:28
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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