孩子半夜哭鬧似貓叫且食欲不振體重降,確診貓叫綜合征怎辦
最近孩子老是半夜起來哭鬧哭聲和貓叫一樣,老是哭問他哪里不說服也不說,白天也不愛吃東西體重明顯下降啊,怕孩子受不了上醫院看看說是得了貓叫綜合征啊。
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回答3
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒會出現特殊哭聲、生長發育遲緩等癥狀。其發病原因主要與染色體缺失有關,治療較為困難,目前主要通過綜合干預來改善癥狀,包括康復訓練、藥物治療等。 1. 疾病原理:貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失導致。這會影響患兒身體多個系統的發育和功能。 2. 癥狀表現:特殊的哭聲是典型特征,還可能有智力障礙、生長發育遲緩、小頭畸形、眼距寬等。 3. 診斷方法:通常通過染色體核型分析來確診。 4. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高患兒的生活自理能力。 5. 藥物治療:可能會使用營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,促進神經發育。 6. 心理支持:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,幫助其建立積極的心態。 貓叫綜合征雖然無法完全治愈,但通過積極的干預和治療,可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長應帶患兒到正規醫院的兒科|遺傳代謝科進行規范治療,并保持信心和耐心。
2024-12-25 01:34
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回答2
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,這病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-19 04:06
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-18 22:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»