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            新生兒采血兩次 PKU 值變化能否確診及原因

            出生2天第一次采血結(jié)果8.5一個(gè)月后采血復(fù)查結(jié)果17.5這樣的結(jié)果能確診為該病嗎正常確診該病的結(jié)果為多少未治療過請問一般PKU值為2正常這么高的PKU值是否存在其他問題還是有什么其他問題導(dǎo)致這個(gè)PKU值這么高.

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              王慶松 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              新生兒兩次采血的苯丙氨酸羥化酶缺乏癥(PKU)檢測值有較大變化,能否確診需綜合多方面因素,包括檢測方法準(zhǔn)確性、新生兒飲食、個(gè)體差異、遺傳因素等。 1. 檢測方法準(zhǔn)確性:不同的檢測機(jī)構(gòu)、檢測設(shè)備和試劑可能影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。 2. 新生兒飲食:出生后短期內(nèi)飲食的變化,如母乳或奶粉攝入的差異,可能影響血中苯丙氨酸水平。 3. 個(gè)體差異:每個(gè)新生兒的代謝能力和身體機(jī)能存在差異,這會導(dǎo)致對苯丙氨酸的代謝有所不同。 4. 遺傳因素:PKU 多由遺傳導(dǎo)致,如果家族中有相關(guān)病史,確診的可能性會增加。 5. 其他疾病影響:某些疾病可能干擾代謝,造成 PKU 值異常升高。 綜上所述,僅依據(jù)兩次采血結(jié)果不能簡單確診,需要進(jìn)一步綜合評估,必要時(shí)進(jìn)行基因檢測等更精確的檢查,以確定是否患有苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。

              2024-12-24 15:45
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              薛祖洋 醫(yī)師

              冠縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              這種情況能否確診為苯丙酮尿癥對嬰兒可以喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉,為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類。蔬菜和水果等低蛋白食物為主,忌用肉,蛋,豆類等含有蛋白質(zhì)高的食物,飲食控制期間定期檢測血液中苯丙氨酸濃度同時(shí)注意檢測患兒的生長發(fā)育情況。

              2015-11-18 18:47
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              許宗彥 主治醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,這個(gè)情況考慮是苯丙酮尿癥你好,建議在北京兒童醫(yī)院再次復(fù)查治療比較好

              2015-11-18 14:02
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

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