什么是貓叫綜合征,如何預防
你好,最近看見各大電視網絡報紙都在報道貓叫綜合征,我還真沒聽說過這種病,說是新生兒的疾病,現在我剛好準備要孩子了,挺害怕的,想著去小兒內科咨詢下,醫生說我想太多了,不會那么多患兒的,但還是想了解下。
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂缺失引起。預防需要從備孕準備、孕期檢查、生活習慣、避免有害物質、遺傳咨詢等方面著手。 1.備孕準備:夫妻雙方應提前進行全面的身體檢查,包括遺傳疾病篩查,確保身體健康。 2.孕期檢查:按時進行產檢,如唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺等,及時發現胎兒異常。 3.生活習慣:保持良好的作息,充足睡眠,適當運動,增強體質。 4.避免有害物質:遠離化學毒物、放射性物質,減少胎兒致畸風險。 5.遺傳咨詢:有家族遺傳病史的,要進行專業的遺傳咨詢,評估生育風險。 總之,雖然貓叫綜合征較為罕見,但做好備孕和孕期的各項準備和防護措施,能有效降低胎兒患病的可能性。
2024-12-24 11:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»