1歲寶寶被診斷貓叫綜合征,這病是咋回事?
我家寶寶都1歲了,最近似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,去醫院醫生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢
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回答3
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩、智力障礙等。其發病原因、癥狀表現、診斷方法、治療手段及預后情況都有一定特點。 1.發病原因:多為染色體異常,5號染色體短臂缺失。 2.癥狀表現:患兒哭聲輕而尖,似貓叫;特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;生長發育遲緩,體重、身高增長緩慢;智力發育落后。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療,如康復訓練改善運動和智力發育。 5.預后情況:多數患兒預后不良,常伴有嚴重的智力障礙和身體發育問題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,家長需積極配合醫生進行治療和康復訓練,盡可能提高患兒的生活質量。
2024-12-23 03:57
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時期的特征,也可能隨著長大消失.
2015-11-17 14:13
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-17 03:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»