寶寶患貓叫綜合征有何特征?
我家的寶寶一出生就比較瘦小,最近晚上不知怎么回事經常的哭鬧,有時聽著聲音像小貓在叫的聲音一樣,醫生說是貓叫綜合征,我沒聽說過有這樣的癥狀,請問貓叫綜合征有那些特征呀?
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回答4
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要特征包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、特殊哭聲、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒頭小,圓月臉不對稱,眼距寬,內眥贅皮,下頜小且后縮。 2.生長發育遲緩:身材矮小,體重輕,骨齡落后于實際年齡。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力差。 4.特殊哭聲:哭聲輕、音調高,類似小貓叫。 5.先天性心臟病:部分患兒可能伴有室間隔缺損、動脈導管未閉等心臟問題。 6.其他:還可能有眼部異常、骨骼畸形等表現。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長要給予患兒更多的關愛和照顧,盡早進行康復干預。
2024-12-23 02:22
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回答3
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,貓叫綜合征最顯著的特征,為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲,此哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,隨著年齡增長,貓叫樣哭聲好轉,甚至消失。該病死亡率低,多數患兒可活到成人,但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發育落后,建議行康復訓練以促進運動功能的發育及智力發育。
2015-11-17 11:15
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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您好,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,其產生機制不明,有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認為與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2015-11-17 00:35
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-11-16 22:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»