孩子出生哭聲異常被診貓叫綜合征,怎么辦?
您好醫生,我家孩子出生后哭聲很小、很怪,醫生說孩子有貓叫綜合征,當時我嚇懵了,這是什么怪毛病啊,從來沒聽說過這病,請問怎么辦啊?
-
回答3
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
-
貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂缺失引起?;純簳刑厥饷嫒?、哭聲似貓叫等表現,還可能伴有智力障礙、生長發育遲緩等。治療主要包括對癥治療、康復訓練、家庭支持等。 1.疾病原理:5號染色體短臂部分缺失,導致多個基因功能異常,影響身體和智力發育。 2.癥狀表現:特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,哭聲輕而奇特似貓叫,還可能有心臟、眼部等器官異常。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無特效治療,主要是針對癥狀進行治療。如心臟問題可能需藥物治療或手術;智力障礙需康復訓練。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,幫助提高生活能力。 6.家庭支持:家長要給予孩子足夠關愛和耐心,積極配合治療。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過積極治療和康復訓練,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持信心,為孩子創造良好的成長環境。
2024-12-23 08:05
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
你好,貓叫綜合征是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l育不良所致,也可能與腦傷害有關.患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。
2015-11-16 08:11
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
-
你好,貓叫綜合征是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l育不良所致,也可能與腦傷害有關.患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.
2015-11-16 04:48
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»