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            孩子出生哭聲異常被診貓叫綜合征,怎么辦?

            您好醫生,我家孩子出生后哭聲很小、很怪,醫生說孩子有貓叫綜合征,當時我嚇懵了,這是什么怪毛病啊,從來沒聽說過這病,請問怎么辦啊?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂缺失引起?;純簳刑厥饷嫒?、哭聲似貓叫等表現,還可能伴有智力障礙、生長發育遲緩等。治療主要包括對癥治療、康復訓練、家庭支持等。 1.疾病原理:5號染色體短臂部分缺失,導致多個基因功能異常,影響身體和智力發育。 2.癥狀表現:特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,哭聲輕而奇特似貓叫,還可能有心臟、眼部等器官異常。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無特效治療,主要是針對癥狀進行治療。如心臟問題可能需藥物治療或手術;智力障礙需康復訓練。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,幫助提高生活能力。 6.家庭支持:家長要給予孩子足夠關愛和耐心,積極配合治療。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過積極治療和康復訓練,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持信心,為孩子創造良好的成長環境。

              2024-12-23 08:05
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,貓叫綜合征是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l育不良所致,也可能與腦傷害有關.患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。

              2015-11-16 08:11
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              你好,貓叫綜合征是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l育不良所致,也可能與腦傷害有關.患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.

              2015-11-16 04:48
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

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            • 滕曉明

              主任醫師

              上海市第一婦嬰保健院

              擅長:輔助生殖技術和男性不育的診治。 詳情»

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              主任醫師 碩士研究生導師

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            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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