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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病。其正常值因檢測方法和實驗室標(biāo)準(zhǔn)而有所差異。一般來說，新生兒苯丙氨酸正常濃度在 120 μmol/L 以下。孩子檢測值 0.45，需要結(jié)合具體的檢測單位和所用檢測方法來判斷是否正常。 1. 檢測方法：不同的檢測方法，如熒光分析法、定量酶法等，其正常值范圍可能不同。 2. 年齡因素：隨著孩子年齡增長，苯丙氨酸的正常范圍也會有所變化。 3. 實驗室標(biāo)準(zhǔn)：不同實驗室的儀器設(shè)備、操作流程等存在差異，導(dǎo)致正常值范圍有別。 4. 個體差異：某些孩子可能由于特殊的生理狀況，正常范圍會稍有不同。 5. 飲食影響：飲食中的蛋白質(zhì)攝入也可能對檢測結(jié)果產(chǎn)生一定影響。 總之，僅依據(jù) 0.45 這個數(shù)值不能簡單判斷孩子是否正常。建議家長及時將檢測結(jié)果拿給醫(yī)生，由醫(yī)生結(jié)合孩子的具體情況進行綜合評估和判斷。如果確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始治療和飲食控制，以減少對孩子智力和生長發(fā)育的不良影響。
2024-12-19 21:23
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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病情分析：苯丙酮尿癥正常值，一般應(yīng)該是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之間。一般出生后都有篩查的，檢查足底采血如果異常
2015-11-15 22:23
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的篩查結(jié)果PA值較高，建議你再去當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心重新抽血檢查，以便確診。
2015-11-15 06:50
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
