孩子確診貓叫綜合征,家長該如何應(yīng)對?
很早就發(fā)現(xiàn)我的孩子和其他孩子比起來不太一樣,他的脾氣非常暴躁,沒有耐心,喜歡打人,眼距比較大,很瘦,面色發(fā)土,晚上睡覺有時還會哭,聲音像貓叫,去醫(yī)院一檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合征。
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒會有特殊面容、行為異常等表現(xiàn)。家長應(yīng)了解其癥狀、病因、治療方法、護理要點及預(yù)后情況等。 1.癥狀:患兒通常有特殊面容,如眼距寬、面容瘦等,還可能有哭聲似貓叫、脾氣暴躁、睡眠問題等。 2.病因:多由5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 3.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行處理,如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和語言能力。 4.護理:給予患兒充足的關(guān)愛和耐心,創(chuàng)造安靜舒適的環(huán)境,保證充足睡眠和營養(yǎng)。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒存在智力和生長發(fā)育遲緩,預(yù)后取決于病情嚴重程度和康復(fù)治療效果。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長要積極面對,配合醫(yī)生治療和護理,幫助孩子提高生活質(zhì)量。
2024-12-19 11:47
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好,貓叫綜合癥是第5號染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。
2015-11-15 05:29
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.生長落后及嚴重智力低下。
2015-11-15 04:27
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好!“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-11-15 03:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»