貓叫綜合癥為何如此命名？有何癥狀？
最近這段期間總聽說有貓叫綜合癥這個詞可是我不懂為什么會叫這個名字呢？什么是貓叫綜合癥呢！得了這種病以后會有什么癥狀？
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
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貓叫綜合癥是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。患者會出現(xiàn)多種特殊癥狀，如特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。 1.特殊面容：患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、斜視等。 2.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重輕，骨齡落后于實際年齡。 3.智力障礙：智力水平低于正常同齡人，學習和生活能力受限。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 5.其他：還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問題。 貓叫綜合癥目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質(zhì)量。早期診斷和干預有助于提高患兒的生存能力和適應社會的能力。
2024-12-19 16:20
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回答2
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史東岳
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-15 04:30
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
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你好，貓叫綜合是由于患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。
2015-11-15 02:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
