小孩確診貓叫綜合征該怎么辦
最近我總是發現我家的小孩有點和其他的孩子不一樣,發現孩子目光總是呆滯,叫他都沒有反應,而且哭聲還像小孩子一樣,去醫院進行檢查,醫生說是貓叫綜合癥。
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回答5
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒會有特殊面容、智力障礙等表現。治療上主要包括康復訓練、藥物治療、心理支持等。同時,家長的關愛和耐心也至關重要。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒出生時哭聲似貓叫,還伴有生長發育遲緩、智力低下、小頭圓臉等特征。 2.康復訓練:通過語言訓練、運動訓練等,幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 3.藥物治療:可能會用到營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等,以改善神經功能。 4.心理支持:關注患兒的心理健康,必要時進行心理疏導。 5.家庭關懷:家長要給予患兒充分的關愛和陪伴,營造良好的家庭氛圍。 總之,貓叫綜合征目前無法完全治愈,但通過綜合治療和家庭支持,可以提高患兒的生活質量,讓他們盡可能地適應社會。
2024-12-20 03:47
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回答4
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會夭折,有機會存活下來的也都不能正常治愈。變現為反應遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2015-11-15 13:54
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回答3
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好貓叫綜合征是一種非常罕見的疾病,主要是染色體缺失造成的。因為是5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-11-15 05:47
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。根據國外報告,“貓叫綜合癥”在新生兒中的發病率為四萬五千分之一;在精神發育不全者中,其發生率為3/2000。
2015-11-15 04:13
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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患兒顱面部發育不良,頭小而圓,滿月臉。兩眼距離過寬及小下頜均很明顯,瞼裂輕度斜向外下,有內眥贅皮,斜視,白內障。鼻梁寬而平。小耳,稍低位,有時耳道窄。隨年齡變化,小頭持續存在,但臉變長,下頜骨發育不良更為明顯。齲齒,腭弓高。
2015-11-15 01:02
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»