小孩被診斷為貓叫綜合癥,該怎么辦?
最近我總是發現我家的小孩有點和其他的孩子不一樣,發現孩子目光總是呆滯,叫他都沒有反應,而且哭聲還像小孩子一樣,去醫院進行檢查,醫生說是貓叫綜合癥。
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回答4
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合癥是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現多樣。涉及染色體異常、癥狀表現、治療方法、日常護理、預后情況等。 1.染色體異常:貓叫綜合癥是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀表現:患兒常出現特殊面容、智力低下、生長發育遲緩、哭聲似貓叫等癥狀。 3.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行對癥治療,如存在心臟問題,使用藥物改善心功能;存在癲癇,使用抗癲癇藥物如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等控制發作。 4.日常護理:要為患兒提供溫暖、安全的環境,耐心陪伴,進行康復訓練。 5.預后情況:多數患兒預后不良,生存質量較差,但通過積極治療和護理可一定程度改善。 總之,貓叫綜合癥雖無法徹底治愈,但家長需積極面對,配合醫生治療,給予患兒足夠關愛,盡可能提高其生活質量。
2024-12-19 02:44
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會夭折,有機會存活下來的也都不能正常治愈。變現為反應遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2015-11-13 16:29
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”,臨床表現為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等,都是貓叫綜合征的癥狀。
2015-11-13 11:37
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,小兒貓叫綜合征現目前尚無理想的治療手段,需對患者支持治療和良好的護理,合理的喂養,營養均衡。貓叫綜合征也可以通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作。
2015-11-13 11:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»