- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，一種常見的氨基酸代謝病，由于代謝的異常而導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。對于診斷胎兒是否有本名酮尿癥可以通過羊水穿刺檢測羊水...詳細»
- Q:
- A:
在一定程度上是會影響嬰幼兒的智力發育。苯丙酮尿癥是常見的先天性氨基酸代謝異常疾病，是常見染色體隱性遺傳，發病率約為1︰12 000。主要原理是因體內缺乏苯丙...詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是常染色體隱形遺傳病。一種常見的氨基酸代謝病，由于體內缺乏苯丙氨酸羥化酶從而代謝異常而導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從而會導致患兒生長發育以及智...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，就是說孩子的兩條同源染色體上面都有致病基因孩子才會患病。兩條同源染色體一條來源于父親，一條來源于母親，所以雖然您和...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥應少吃或禁吃奶類、蛋類、瘦肉類、干豆類和豆制品等食物。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的代謝類疾病，治療原則是采用低苯丙氨酸飲食療法，限制食物中苯丙氨...詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，代謝異常，從而導致苯丙氨酸的蓄積。它的主要表現是生長發育以及智力發育障礙，皮膚常干燥易有濕疹，皮膚抓痕征...詳細»
- Q:
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- Q:
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- A:
您好，苯丙酮尿癥和尿黑酸癥是兩個不同的疾病。兩個病都是常染色體隱性遺傳病，都與氨基酸代謝有關，但是發病的機理是不一樣的。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝中的酶缺...詳細»
- Q:
- A:
您好，明確新生兒苯丙酮尿癥，需要及時治療，越早治療，預后越好。否則會影響孩子智力發育。這個是一種遺傳代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳病，寶寶出生時一般正常...詳細»
- Q:
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- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關酶缺乏或者活性低下，導致導致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式...詳細»
- Q:
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- A:
您好，苯丙酮尿癥缺少代謝苯丙氨酸的酶苯丙氨酸羥化酶，作為一種常見的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現主要為智力低下、精神和神經癥狀、還有...詳細»
- Q:
- A:
你好！苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙，由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸堆積。這個病只能通...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥及時治療，會與正常的寶寶一樣。作為一種常見的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現主要為智力低下、精神和神經癥狀、還有濕疹、...詳細»
- Q:
- A:
您好，腹瀉是一種非特異性的癥狀，苯丙酮尿癥患兒可能出現腹瀉，正常的新生兒也可能出現腹瀉，所以腹瀉跟苯丙酮尿癥沒有什么必然的聯系，您應該從其他方面查找孩子出現...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥患兒尿液有特殊氣味，霉臭味（或鼠氣味），尿的顏色并沒有特異性。作為一種常見的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現主要為智力...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代謝病，常染色體隱性遺傳，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，從而導致苯丙氨酸不能正常的轉化為酪氨酸，這就是肝功能的一種缺陷，其臨床表現...詳細»
- Q:
- A:
首先明確的告訴你本品童尿癥的小朋友適不適合含蛋白質較高的食物比如說肉魚蝦蛋以及豆制品。因為這些東西里面含有蛋白質比較多由于寶寶的機體里面缺乏一種酶這些蛋白質...詳細»
- Q:
- A:
您好，患有苯丙酮尿癥，及時治療，并不影響患者壽命。作為一種常見的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現主要為智力低下、精神和神經癥狀、還有濕...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥的寶寶可以吃豆腐的，不會有反應的，但是吃的多了可能就會引起胃腸道不舒服，從而出現嘔吐的，建議您給寶寶少吃些就可以，現在吐了，您可以給吃個三分...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是因為體內缺少苯丙氨酸羥化酶，因而苯丙氨酸不能轉化，而引起的疾病。作為一種常見的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現主要為智力低...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，遺傳模式為單基因，常染色體隱性遺傳。孩子查出是苯丙酮尿癥的話應該進一步檢查確診基因型，確定是典型型苯丙酮尿癥還是合成輔酶四氫生...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。從遺傳學分析可以確定您和您愛人都是苯丙酮尿癥的致病基因攜帶者，您們的孩子將會有四分之一健康，四分之...詳細»