苯丙酮尿癥做羊水檢查能檢查出嗎？
病情描述：孩子才剛剛出生，就檢查出有苯丙酮尿癥，這讓我和老婆有點猝不及防，我想知道這病是什么？苯丙酮尿癥做羊水檢查能檢查出嗎？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，遺傳模式為單基因，常染色體隱性遺傳。孩子查出是苯丙酮尿癥的話應該進一步檢查確診基因型，確定是典型型苯丙酮尿癥還是合成輔酶四氫生物喋呤的相關酶缺乏所致，如果是前者的話一般經(jīng)過低苯丙氨酸飲食可以控制病情進展，是后者的話需要服用輔酶四氫生物喋呤，5-羥色胺，左旋多巴等藥物治療。苯丙酮尿癥可以通過羊水檢查測出，您在懷孕下一胎的時候可以在懷孕7-9周的時候到醫(yī)院進行相關檢查。
2018-07-22 09:43
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
