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回答1
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侯元婕 副主任醫師
廣州中醫藥大學惠州醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，其體征多樣，包括特殊氣味、智力問題等。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2018-07-22 11:01
1.特殊氣味：患兒身體可能散發出特殊的鼠尿味。
2.智力低下：多數患兒存在不同程度的智力發育遲緩。
3.癲癇發作：部分患兒會有癲癇樣的癥狀。
4.色素減少：頭發、皮膚等色素較正常減少。
5.皮膚問題：約三分之一患兒有皮膚干燥、濕疹等表現。
總之，苯丙酮尿癥體征較多，濕疹只是其中之一，早發現早治療很重要。
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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