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回答1
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鐘巨斌 主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
兒童醫學中心
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，其發病與多種因素有關，包括遺傳、飲食、代謝等。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2018-07-31 11:10
1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是由基因突變導致的，屬于常染色體隱性遺傳。
2.飲食因素：母乳本身一般不會直接導致苯丙酮尿癥，但患兒飲食中苯丙氨酸攝入過量可能加重病情。
3.代謝異常：患兒體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，影響苯丙氨酸正常代謝。
4.環境因素：某些環境污染物可能對基因表達產生影響，增加發病風險。
5.個體差異：不同個體對苯丙氨酸的代謝能力存在差異。
總之，苯丙酮尿癥主要是遺傳因素所致，母乳并非直接致病原因，但患兒飲食管理至關重要。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
