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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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彭貝如 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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產前診斷苯丙酮尿癥的方法主要有基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、血清學篩查、影像學檢查等。行用藥存在隱患，身體出現不適時，請務必咨詢醫生，科學治療。
2018-07-31 10:43
1.基因檢測：通過分析胎兒基因，檢測相關基因突變情況。
2.羊水穿刺：抽取羊水，檢測羊水中的代謝產物和基因。
3.絨毛取樣：獲取絨毛組織進行檢測。
4.血清學篩查：測定孕婦血清中的某些指標。
5.影像學檢查：如超聲檢查，觀察胎兒發育有無異常。
產前診斷苯丙酮尿癥的方法多樣，綜合運用有助于準確判斷，為后續干預提供依據。
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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