家族沒有苯丙酮尿癥，為什么下一代會有病人？
病情描述：我女兒今年4歲了，剛出生不久就檢查出患有苯丙酮尿癥，可是我們家族都沒有得過這種病，請問家族沒有苯丙酮尿癥，為什么下一代會有病人？
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。從遺傳學分析可以確定您和您愛人都是苯丙酮尿癥的致病基因攜帶者，您們的孩子將會有四分之一健康，四分之一患病，還有一半為致病基因攜帶者。因為是隱性遺傳，存在不患病的致病基因攜帶者，所以會出現這種多代都沒有患病，但是后代出現患者的情況。
2018-07-21 10:13
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
