氨基酸代謝病有哪些癥狀

目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種，隨生物化學檢測技術的不斷進步，新發現的仍將不斷增加，氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。

像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長，發育或分娩，早期可無體征，主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半年或1歲以后逐步出現智能減退，適當氨基酸補充，飲食控制，維生素等綜合治療后，不少病例神經癥狀可以改善。

一、遺傳性酪氨酸血癥或稱Richner-Hanhart病

是罕見的皮膚氨基酸病，臨床表現如下：

1、約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協調表現，語言缺陷較突出，1歲或快滿1歲時由于角膜糜爛（cornealerosion）常引起流淚，畏光和眼睛發紅，出現新生血管形成及角膜渾濁，手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，是結晶酪氨酸沉積導致的炎癥反應結節，也是角膜病變的原因。

2、可有肝，脾大或肝硬化，腹水等肝功能衰竭表現，常于患病1年或數年后死亡，新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折，血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

二、Hartnup病

是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病，是以第1個發病家族的名字命名的，發病率為1/2。4萬活嬰，臨床表現如下：

1、患兒出生時正常，嬰兒晚期或兒童早期出現癥狀，特征性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部，頸部，手和足等，頗似糙皮病的病損。

2、可有生長發育遲滯，發作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病，發作性小腦性共濟失調（步態不穩，意向性震顫及構音障礙等），偶可出現肌痙攣，眩暈，眼震，復視和上瞼下垂等體征。

3、日曬，情緒應激反應和服用磺胺類藥物等可激發癥狀發作，發作持續約2周，其后為一段時限不等的相對正常期，隨著患兒發育成熟，發作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。