氨基酸代謝病是由于氨基酸代謝過程中酶或其他蛋白質缺陷，導致氨基酸代謝紊亂而引起的一類疾病，包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥等。 1. 苯丙酮尿癥：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，血液中苯丙氨酸濃度升高?；純撼錾鷷r正常，3-4 個月后逐漸出現皮膚白皙、頭發變黃、尿液有鼠尿味等癥狀。 2. 楓糖尿癥：支鏈氨基酸代謝障礙，患兒尿液有楓糖味，常伴有嚴重的神經系統癥狀。 3. 酪氨酸血癥：分為Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，分別由于不同的酶缺陷導致，可引起肝腎功能損害、生長發育遲緩等。 4. 發病機制：這些疾病大多為遺傳性，基因突變導致相關代謝酶的功能異常。 5. 診斷方法：通過血液氨基酸分析、尿液有機酸分析、基因檢測等進行診斷。 6. 治療方法：主要是飲食治療，限制相應氨基酸的攝入，補充必需的營養物質。 氨基酸代謝病雖然罕見，但早期診斷和治療對于改善患兒預后至關重要。需要家長密切關注孩子的生長發育情況，如有異常及時就醫。