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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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關美萍 主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
內分泌科
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氨基酸代謝病的診斷，主要依靠臨床表現、實驗室檢查及基因檢測等，包括癥狀觀察、血液和尿液檢測、基因分析等。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
2016-11-21 16:42
1.癥狀觀察：留意患兒的生長發育遲緩、智力障礙、特殊體味等表現。
2.血液檢測：測定血中氨基酸水平，如苯丙氨酸、酪氨酸等。
3.尿液檢測：分析尿中有機酸和氨基酸含量。
4.腦電圖檢查：判斷是否存在腦功能異常。
5.基因檢測：明確致病基因，有助于確診和鑒別。
綜合多種檢查方法，才能準確診斷氨基酸代謝病，為后續治療提供依據。
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