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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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李焱 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
內分泌內科
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3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的癥狀包括外生殖器異常、失鹽表現等。若身體出現不適癥狀,請趕快就醫,按照醫生的指導進行治療,切勿自行用藥。
2015-07-23 03:34
1.外生殖器異常:男性患兒出生時外生殖器難辨性別、小陰莖、尿道下裂等;女性患兒外陰正常或輕度男性化,陰蒂增大等。
2.失鹽表現:所有患兒均有不同程度的失鹽情況。
總之,3β-羥類固醇脫氫酶缺陷會導致患兒外生殖器和體內電解質平衡出現異常。
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