食管重復畸形主要表現為下咽困難、呼吸道癥狀和胸痛。癥狀的輕重取決于病灶的大小、部位、黏膜上皮的種類及有無感染。重復畸形的食管黏膜為消化道內膜，能不斷分泌出液體，使病灶體積逐漸增大壓迫周圍組織，如壓迫食管出現梗阻癥狀，如吞咽困難，進食后的反流、嘔吐，隨之有進食畏懼感、厭食及體重減輕。若壓迫氣管、支氣管，肺組織出現咳嗽、喘憋、呼吸困難和反復出現的呼吸道感染，大體分為兩型，一是以消化道癥狀為主的消化道型，成人多見；消化道型早期并無明顯癥狀，直至成年后偶然發現，或有輕微的消化道癥狀經檢查后發現。此型病程長進展緩慢或無進展，少有危及生命者。二是以呼吸道感染、咯血、呼吸困難為主要表現的呼吸道型，小兒多見，病情一般較重。這是由于小兒此畸形比成年人的體積大，對氣管和肺組織壓迫較重，而小兒氣管的發育未成熟，管腔細小，氣管環狀軟骨軟，氣管壁薄而柔嫩，支撐力弱，抗擠壓能力差，常引起呼吸道感染、喘憋、呼吸困難，嚴重者可窒息死亡。由于重復食管的壓迫和侵蝕，又可產生消化性潰瘍，出現胸痛、穿孔、咯血，要采取緊急措施。