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回答1
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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。看病指南包括疾病認知、檢查項目、治療方法、日常注意事項及定期復查等。 1.疾病認知：了解肝豆狀核變性的病因，是由于 ATP7B 基因變異導致銅代謝障礙。 2.檢查項目：血清銅藍蛋白測定、24 小時尿銅排泄量測定、肝腎功能檢查、頭顱磁共振成像等。 3.治療方法：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，促進銅排出；還可使用鋅劑，如硫酸鋅，減少銅吸收。 4.日常注意事項：低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 5.定期復查：遵醫囑定期復查肝腎功能、血清銅等指標，評估病情變化。 總之，肝豆狀核變性患者應積極配合醫生治療，注意日常飲食和生活習慣，定期復查，以控制病情進展。
2024-10-08 07:05
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
