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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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尿伴半乳糖血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，主要由于半乳糖代謝相關酶的缺陷導致。其成因包括遺傳因素、酶活性異常、飲食影響、基因突變以及其他代謝紊亂等。 1.遺傳因素：患者往往存在特定基因的突變，導致半乳糖代謝途徑中的關鍵酶無法正常發揮作用。 2.酶活性異常：半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶、半乳糖激酶等酶的活性降低或缺失，影響半乳糖的正常代謝。 3.飲食影響：長期大量攝入含半乳糖的食物，超出身體代謝能力。 4.基因突變：基因發生變異，使得半乳糖代謝相關的酶合成障礙。 5.其他代謝紊亂：可能與其他物質的代謝異常相互作用，加重半乳糖代謝障礙。 總之，尿伴半乳糖血癥需要早期診斷和干預。患者應遵循醫生建議調整飲食，定期復查，以控制病情發展。
2024-10-09 03:47
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