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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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半乳糖血癥是一種具有遺傳性的疾病。其遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳等。遺傳因素、基因突變、家族病史、酶缺陷以及代謝異常等都可能導(dǎo)致半乳糖血癥的發(fā)生。 1.遺傳因素：半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳疾病，當(dāng)個體從父母雙方各繼承一個致病基因時(shí)就會發(fā)病。 2.基因突變：基因發(fā)生突變，影響了半乳糖代謝相關(guān)酶的正常合成或功能，從而引發(fā)疾病。 3.家族病史：如果家族中有半乳糖血癥患者，其他成員患病的風(fēng)險(xiǎn)相對較高。 4.酶缺陷：半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶、半乳糖激酶等酶的缺陷，導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。 5.代謝異常：半乳糖代謝過程出現(xiàn)異常，無法正常轉(zhuǎn)化和利用半乳糖，使其在體內(nèi)蓄積致病。 總之，半乳糖血癥具有遺傳性，對于有家族病史的人群，應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2024-10-09 01:59
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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