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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下是兩種不同的疾病，在病因、癥狀、診斷方法、治療方式和預后等方面存在區別。 1.病因：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸代謝障礙；甲狀腺功能低下多因甲狀腺發育不全、甲狀腺激素合成障礙等。 2.癥狀：苯丙酮尿癥患兒常有皮膚白皙、頭發枯黃、尿液鼠尿味等；甲狀腺功能低下表現為生長遲緩、智力低下、特殊面容等。 3.診斷：苯丙酮尿癥通過新生兒足跟血篩查，檢測血苯丙氨酸濃度；甲狀腺功能低下依靠血清甲狀腺素和促甲狀腺素測定。 4.治療：苯丙酮尿癥主要是限制苯丙氨酸攝入，食用特殊食品；甲狀腺功能低下需補充甲狀腺激素，如左甲狀腺素鈉。 5.預后：早期治療苯丙酮尿癥，患兒智力可接近正常；甲狀腺功能低下經及時治療，多數預后良好。 總之，苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下雖都影響兒童健康，但通過早期診斷和規范治療，均可改善預后。
2024-10-08 11:35
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
