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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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羅學群 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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先天愚型是一種染色體異常導致的遺傳病,涉及染色體結構、遺傳規律、臨床表現、診斷方法和治療措施等。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫,并在醫生的指導下進行規范治療,確保安全有效。
2013-12-27 16:21
1.染色體結構:患者第21號染色體多了一條,形成三體。
2.遺傳規律:多為偶發性,少數由遺傳因素引起。
3.臨床表現:有特殊面容、智力低下、生長發育遲緩等。
4.診斷方法:通過染色體核型分析確診。
5.治療措施:目前無特效治療,主要是進行康復訓練和對癥治療。
先天愚型對患兒和家庭影響較大,早發現、早干預有助于提高患兒生活質量。
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