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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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洪俊 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
眼科
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先天性視神經發育異常是一種在胎兒期視神經發育過程中出現停滯或異常的疾病，具體病因不明，可能與遺傳、藥物、感染等有關。發現相關癥狀應及時就醫檢查。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2019-12-20 22:07
1.病因：少數為顯性遺傳，多數可能與母體懷孕早期應用苯妥英鈉、奎寧等藥物，或感染梅毒、風疹、巨細胞病毒有關。
2.病理機制：胚胎發育13-17mm時視網膜神經節分化障礙所致。若胚裂閉合過早，軸旁中胚葉組織無法進入胚裂，可導致視神經不發育。
3.臨床分型：分為視乳頭缺損合并視網膜和脈絡膜缺損，以及完全位于視神經鞘內的真性視乳頭缺損。
4.癥狀表現：視力障礙程度因人而異，可能出現視力低下、視野缺損等。
5.診斷方法：通過眼部檢查、視力測試、影像學檢查等綜合判斷。
先天性視神經發育異常較為復雜，早期診斷和干預對改善預后有重要意義。
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