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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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莊思齊 主任醫師
中山大學附屬第七醫院
三級甲等
兒科
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區分貓叫綜合征和先天性愚型，可從癥狀、染色體、哭聲、面容、智力等方面。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫，并在醫生的指導下進行規范治療，確保安全有效。
2018-07-31 09:41
1.癥狀：貓叫綜合征哭聲特殊，先天性愚型有明顯特殊面容。
2.染色體：貓叫綜合征是5號染色體缺失，先天性愚型是21號染色體三體。
3.哭聲：貓叫綜合征哭聲似貓叫，先天性愚型哭聲無特殊。
4.面容：兩者面容均特殊，但有差異。
5.智力：都存在智力障礙，但程度可能不同。
準確區分二者，最可靠的方法是進行染色體檢測。
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
