嬰兒貓叫綜合征能治嗎？
2018-07-19 16:24
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病情描述：我和妻子結婚五年了，終于有了一個女兒，一家人都很開心。但是，在她一歲的時候，醫生說她有貓叫綜合征。現在，孩子已經3歲了，病也沒有好轉。請問：嬰兒貓叫綜合征能治嗎？
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回答1
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林才 副主任醫師
肇慶市第一人民醫院
三級甲等
新生兒科NICU
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根據現在的情況，貓叫綜合癥，這種疾病主要是由于第五號染色體發生缺失導致的。它的臨床表現主要表現為智力低下，發育遲緩，有時伴有先天性心臟病，白內障，滿月臉等情況。一般是對癥治療，但是治療效果不是很好，有時候在后期的時候需是需要別人的照顧。因為這種情況屬于基因的問題，是沒法改變的。
2018-07-24 17:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
