苯丙酮尿癥國外有沒有治療方法？
病情描述：我是一名出國留學生，回國后，就與我的同事相愛，結婚并生了孩子，但孩子患有苯丙酮尿癥，請問苯丙酮尿癥國外有沒有治療方法？
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，苯丙酮尿癥國外治療方法，與國內是一樣的，主要是早發現，飲食治療。作為一種常見的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現主要為智力低下、精神和神經癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失，以及鼠氣味等、腦電圖異常。及早期診斷和治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。診斷一旦明確，及早給予飲食干預，飲食關鍵是要堅持限制苯丙氨酸攝入。
2018-07-22 16:15
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
